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人工智能预测由基因突变引起的遗传病风险 这一成果如何申请专利？

专利代理 发布时间：2025-08-30 23:45:02 浏览: 次


Sinai研究人员开发了一种人工智能工具，该工具利用实验室结果和电子健康记录来评估罕见基因突变在现实世界中的影响。该系统揭示了令人惊讶的见解，明确哪些突变真正增加了疾病风险。
 
当基因检测揭示出一种罕见的DNA突变时，医生和患者通常对它究竟意味着什么感到困惑。现在，Mount Sinai的Icahn医学院的研究人员开发出一种强有力的新方法，可以确定具有突变的患者是否真的会患上疾病，这一概念在遗传学中被称为外显率。
 
研究团队利用人工智能（AI）和常规实验室测试，如胆固醇、血液计数和肾功能，着手解决这一问题。研究结果的详细信息发表在《科学》期刊上。他们的新方法将机器学习与电子健康记录相结合，提供了一个更准确、基于数据的基因风险视图。
 
传统的遗传研究通常依赖于简单的“是/否”诊断来分类患者。但是许多疾病，如高血压、糖尿病或癌症，不能很好地归入二元分类。Mount Sinai 研究人员训练了 AI 模型，以在谱系上量化疾病，从而更细致地了解疾病风险在现实生活中的表现。
 
我们希望超越黑白分明的答案，这些答案通常会让患者和提供者对基因检测结果的实际意义感到不确定，通过使用人工智能和真实世界的实验室数据，例如已经包含在大多数医疗记录中的胆固醇水平或血细胞计数，我们现在可以更好地估计特定基因变异个体患病的可能性。这是一种更细致、可扩展且可访问的支持精准医学的方法。
 
研究人员使用了超过100万份电子健康记录，建立了10种常见疾病的AI模型。然后，他们将这些模型应用于已知具有罕见遗传变异的人群，生成了一个0到1之间的评分，该评分反映了患该疾病的可能性。
 
较高的分数表明该变异可能更有可能导致疾病，而较低的分数则表示风险极小或无风险。研究团队计算了超过1600个基因变异的“ML穿透率”分数。
 
调查人员表示，有些结果令人惊讶。以前被标记为“不确定”的变异体在现实世界的数据中显示出明确的疾病信号，而被认为会导致疾病的其他变异体则几乎没有影响。
 
虽然我们的AI模型并不打算取代临床判断，但它可以潜在地作为一个重要的指导，特别是在测试结果不明确的时候。未来，医生可以使用机器学习渗透评分来决定患者是否需要提前进行筛查或采取预防措施，或者如果变异是低风险的，避免不必要的担忧或干预，例如，如果一个患者有与林奇综合症相关的罕见变异，并且得分很高，这可能会触发提前的癌症筛查，但如果风险似乎较低，就可以避免草率的结论或过度治疗。
 
最终，研究指出了一种可能的未来，即人工智能和常规临床数据携手合作，为那些解读基因检测结果的患者和家庭提供更加个性化、可操作的见解，能成为一种支持更好决策、更清晰沟通以及对基因信息真正含义更有信心的可扩展方法。
 
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