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专利代理发布时间：2025-08-16 23:27:56 浏览: 次

陈正一博士在《临床调查杂志》上发表了“单剂量基因编辑疗法在患有DFNA41耳聋的成年小鼠中恢复听觉和前庭功能。

这项研究提供了一个成功使用基因编辑技术治疗人类遗传性听力损失的小鼠模型的例子。

研究员开发了一种一次性基因编辑治疗方法，能够恢复成年小鼠的听觉和平衡，这些小鼠患有名为DFNA41的遗传性听力损失，这种疾病在人类中也存在。

使用了一种携带无害的腺相关病毒（AAV）的病毒载体，将精确的基因编辑工具传递到小鼠内耳。这种编辑特异性地移除了有害的基因突变，同时保持健康的基因不变。

经过治疗的老鼠恢复了长期的听力和平衡。基因编辑治疗进一步保护了老鼠免于对噪音引起的听力损失的过敏。

鉴于最近在使用基因疗法治疗儿童另一种形式的遗传性听力损失（单耳或双耳）方面取得的成功，相信这项工作有可能成为DFNA41患者的一种治疗方法。

研究员正在研究单剂量基因编辑疗法是否能够安全有效地纠正特定的基因突变（P2RX2 V60L），这种突变会导致DFNA41，以及这种疗法是否能够在成年动物模型中恢复听力，这些模型更接近人类的治疗条件。

研究员使用了基于CRISPR-Cas9技术的基因编辑方法，通过AAV2载体直接将该方法应用于成年DFNA41小鼠模型的内耳。目标是选择性地禁用突变副本的P2RX2基因，而不影响健康的副本。这非常具有挑战性，因为正常和突变基因序列之间只有一个核苷酸的差异。

研究员设计了高度特异性的基因编辑工具（具有突变靶向引导RNA的SaCas9），然后通过耳圆窗进行微创注射递送。这种手术递送方法已经在人体中成功使用。

通过基因测序和组织分析，利用标准的听觉和前庭测试监测听力和平衡随时间的变化，来验证编辑的准确性和安全性，还比较了在不同时间点进行干预的治疗效果。

最后，研究员试图在人源化干细胞中验证类似的编辑策略，以评估其临床转化的潜力。

研究表明，基因编辑可以作为一种一次性、持久的治疗方法，用于拯救患有遗传性内耳疾病成人的听力和平衡——这之前被认为只有在早期发育阶段才可能实现。

这一发现具有关键意义，并可能为未来测试基因编辑方法以治疗听力和平衡障碍的试验铺平道路。

首先，有可能实现治疗突破，首次显示精确的基因编辑可以有效治疗完全成熟的耳朵中的显性、进行性听力损失——使我们更接近于在人类中的实际应用。

当前的试验已经应用于天生失聪的儿童。这项研究表明，我们的方法可以应用于从儿童到成年期间发展出迟发性听力损失的患者。研究还发现，恢复平衡功能和保护免受噪音引起的听力损失的双重好处，为具有遗传易感性的人提供额外的保护。

这项工作为DFNA41的首次人体试验奠定了基础，通过展示其安全性、长期益处以及在携带相同突变的人类干细胞中的成功。这一基础也可能适用于其他形式的成人遗传性耳聋。疗法的突变特异性设计突显了精准医学的日益潜力——根据个人的具体基因突变量身定制治疗方案。

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