基于DNA甲基化的分类测试快速诊断脑肿瘤这一成果如何申请专利?
诺丁汉大学的研究人员开发了一种新的基因测试,可以在2小时内诊断脑肿瘤。
该测试名为ROBIN,使用PromethION纳米孔测序快速进行甲基组分类。研究人员表示,结果可以在术中获得,使临床医生能够更快、更准确地做出决策。
同样的检测方法还可以用于次日分子分型,包括单核苷酸、拷贝数和结构变异的检测。
当前的诊断方法依赖于额外的微阵列检测方法来检测特异性的体细胞突变和结构变异。这些步骤通常会延迟最终诊断。
由于成本问题,目前的分析测试受到限制,只能在具有高吞吐量的专门三级护理中心进行,这需要将样本在地区之间进行传输。测试被发送到集中设施,这意味着临床医生在收到完整结果之前需要等待6-8周或更长时间。
在一项研究中发表于《神经肿瘤学》,诺丁汉科学家和医生团队在50例前瞻性术中病例上测试了ROBIN的性能。
它能够实时检测单核苷酸变异、拷贝数变异和结构变异。在许多情况下,甲基化分类和识别在几小时内完成。
在90%可分类的病例中,测试在24小时内提供了完整的综合诊断。其分类与90%病例的最终诊断一致。
研究人员表示,纳米孔测序可以提高诊断的周转时间,并提供可靠、临床可操作的术中分类。
该测试还要求最少的组织,能够从立体定向活检等获得的小样本中进行诊断。
根据英国癌症研究,每年在英国约有12,700人被诊断出患有脑肿瘤。每年有超过5,000人死亡。
自2000年代初以来,发病率增加了24%。十年生存率仍然较低,仅为11%。
诺丁汉团队认为,ROBIN 可以显著改善每年成千上万英国患者的护理。研究人员希望看到该测试在全英国家卫生服务信托基金中得到普及。
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